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耳聋基因检测,让孩子听得见未来

发布时间 : 2021-01-29 13:08:58 作者 : 本站编辑 阅读量 : 289

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16年前的春晚,舞蹈“千手观音”摘走了“我最喜爱的春晚节目”桂冠。但大部分人并不知道,这21位听障表演者中,有18位出生时是健康宝宝,由于儿时发烧使用了抗菌药,导致永久性耳聋。

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耳聋究竟离我们有多远?

关于耳聋,很多人都存在误区,认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险,以为孩子出生时听力正常,便万事无忧了。但事实并非如此...

耳聋包括先天性耳聋(即出生时就已经发生耳聋症状)和迟发性耳聋(即刚出生时听力正常,但在成长过程中因为某些因素导致听力下降)。每年我国新增6万名迟发型耳聋患者,这些孩子不能和别人进行正常的语言交流,无法享受正常的生活,这对儿童和家庭都是极大的痛苦...

什么是耳聋基因检测?

耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

耳聋基因检测的重要性

我国听力残疾人群占我国残疾人总数33%,居各类残疾之首。我国耳聋基因人群携带率为6%,携带者约为7800万人,并且7岁以下聋儿达80万人(数据来源于中华流行病学杂志,29(7),中国出生缺陷报告2012)。携带耳聋基因但听力正常的夫妇也有可能生下带有耳聋基因的宝宝,在一些诱发情况下会有发生耳聋的风险!

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根据上图我们不难发现,一对听力正常,但都携带耳聋基因的夫妇,生下一个听力完全正常孩子的几率只有1/4,另外有1/4几率会生下先天性耳聋宝宝,而另外1/2几率则是会生下听力正常,但是同样携带耳聋基因的宝宝。

我国目前免费的新生儿听力筛查,仅可以检测现有听力状况,但不能对后天的听力情况及变化做出预警,因此,为了优生优育,耳聋基因检测便显得尤为重要。

常见的耳聋基因有哪些?

和耳聋发生相关的基因有近200多种,在我国人群中最常见的有4种,分别是GJB2、GJB3、SLC26A4药物性耳聋基因。其中,GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。

什么是SLC26A4基因?

SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常,当受到能够引起颅内压变化的因素,诸如轻微的头部外伤,感冒,噪声等,可诱发耳聋。因此,该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素,降低耳聋发生的风险。

什么是药物性耳聋基因?

能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中,以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋最多。

这种药物致聋一旦发生,往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者,通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”,给携带者提供明确的用药指导,避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。

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耳聋基因如何检测?

目前主要是运用芯片法和荧光PCR法来检测,二者相互结合,可以有效检测出是否携带耳聋基因。

耳聋基因检测操作方便,只需取婴儿的一滴足跟血就能检测了。成年人也可以通过抽静脉血来检测,简单快捷,筛查耳聋基因。

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“三级预防”体系(哪些人群需要检测耳聋基因)

预防大于治疗,“三级预防”是预防遗传性耳聋的有效手段。

一级预防是指耳聋还未发生就采取预防的策略,适用于聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查,也适用于计划怀孕的夫妇,及时发现耳聋基因携带者,进行生育指导。二级预防是指在怀孕中期,通过产前诊断,预测胎儿是否存在耳聋风险。三级预防是指新生儿听力和基因联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查,做到出生后预警,再进行新生儿耳聋基因筛查,在通过听力筛查的儿童中,进一步发现携带耳聋基因的患儿,将筛查做到更加完善。

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希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识,尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与,为提高国家整体的听力水平做一份贡献。

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作者:

上海市第一人民医院(宝山分院)检验科  李元元    

(2019年全国检验青年医生健康科普演讲大赛三等奖获得者)

审校:

上海市第十人民医院检验科  刘维薇 

中南大学湘雅医院  刘文恩

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